Foster-DNA-test: Den ikke-invasive prænatale screeningundersøgelse
Fosterets DNA -test er en prænatal screeningstest med det formål at vurdere risikoen for, at fosteret kan have nogle kromosomale abnormiteter, der er tegn på sygdomme som trisomi 21 eller Downs syndrom. Denne ikke-invasive prænatal diagnose stilles ved at tage moderblod. Oplev med os alt, hvad der er at vide om fostrets DNA -test! Først er der dog en video om, hvordan man håndterer søvnløshed under graviditet:
Hvad er fostrets DNA -test?
Fosterets DNA -test er en screeningstest, hvilket betyder, at den vurderer risikoen for, at der kan være kromosomale abnormiteter hos fosteret. Hvis den kombinerede test giver en diagnose med en nøjagtighed på ca. 90%, kan fostrets DNA -test nå op på endda 99% nøjagtighed i sit resultat, hvilket reducerer risikoen for at være forkert om tilstedeværelsen af kromosomale patologier såsom trisomi 21 (down -syndromet) ).
Fosterets DNA -test er ikke invasiv: for at udføre den er faktisk en simpel moderblodprøve nok. Faktisk findes der i moderblod fragmenter af foster -DNA: moderkagen frigiver en lille mængde frit foster -DNA, der cirkulerer i moderens blod, som en "særlig teknisk instrumentering vil kunne adskille fra moderens DNA. Testen analyserer DNA'et . fetalt fri til at vurdere risikoen for, at fosteret kan præsentere trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 14, trisomi 18, kromosom 22 mikrodelesionssyndrom eller andre anomalier, såsom ændring i antallet af kønskromosomer.
Resultatet af screeningstesten vil være i stand til at vurdere, om risikoen for tilstedeværelsen af disse kromosomale ændringer er høj eller lav, selvfølgelig at huske på, at det altid er en sandsynlighedsberegning (dog præcis) og ikke en "absolut sikkerhed".
Se også
Hvad kan testen evaluere?
Fostrets DNA -test gør det muligt at evaluere risikoen for forskellige kromosomale ændringer i fosteret fra trisomier. Det er især nyttigt til prænatal diagnose af trisomi 21 eller Downs syndrom. Hvis testen giver et lavrisikoresultat, betyder det, at chancen for at barnet kan have Downs syndrom er cirka 1 ud af 10.000. Hvis risikoen er høj, er sandsynligheden for trisomi også stor, så - hvis det ønskes - vil det være godt at fortsætte med en invasiv undersøgelse som fostervandsprøve eller CVS for at bekræfte det.
Fostrets DNA -test giver dig også mulighed for at evaluere kønskromosomerne, som giver dig mulighed for at kende fostrets køn allerede i den tiende uge af graviditeten, naturligvis hvis det ønskes. Formålet med at undersøge kønskromosomerne er snarere det at vurdere mulige ændringer i deres antal. Denne form for uregelmæssigheder - den skal specificeres - fører ikke til nogen form for handicap eller misdannelse, men kan føre til en eller anden klinisk manifestation forbundet med udviklingen af læring, pubertetsudvikling og / eller fertilitet.
DNA -testen giver os også mulighed for at evaluere risikoen for tilstedeværelsen af et "andet syndrom end Downs syndrom, det vil sige mikrodeletionssyndrom af kromosom 22, meget sjældnere (påvirker cirka et barn ud af to tusinde). Dette syndrom kan føre til hjerte misdannelser eller kognitive adfærdsforstyrrelser, i nogle tilfælde er det endda asymptomatisk.
Hvor pålidelig er det?
Fosterets DNA -test har en meget høj pålidelighed, især med hensyn til Downs syndrom: hvis testen diagnosticerer tilstedeværelsen af denne anomali, vil dens pålidelighed være større end 99%. Falske positive ting er virkelig meget sjældne. På trods af dette, men hvis resultatet er positivt, anbefales det normalt at fortsætte med en undersøgelse som fostervandsprøve eller CVS.
Den kombinerede test kan ikke prale af så høj pålidelighed, hvorfor føtal DNA -test normalt anbefales til dem, der har fundet usikre resultater med nukal og bitest gennemskinnelighed. Endelig er pålideligheden af fostrets DNA -test for trisomi 18 ifølge sundhedsministeriet 96%, mens den for trisomi 13 anslås til 91%.
- Mangiagalli Polyklinik
- Veronesi Foundation
