Karyotype: testen for at påvise tilstedeværelsen af kromosomale abnormiteter
Karyotypen er en persons kromosomale struktur, det sæt af hans kromosomer, der indeholder DNA, den genetiske information. Karyotypeundersøgelsen er derfor en test, der gør det muligt at kende antallet af kromosomer og deres struktur for at identificere eventuelle kromosomale abnormiteter, der kan være på grundlag af forskellige sygdomme eller syndromer.
En almindelig karyotype består af 46 kromosomer: 44 er identiske hos "mænd og kvinder, mens de to andre- de såkaldte" kønskromosomer "- er forskellige efter køn (XX hos kvinder og XY hos mænd). Undersøgelsen af karyotypen, udført i laboratoriet, gør det muligt at se kromosomerne i en persons celler under mikroskopet: generelt bruges blodlegemer, men hvis testen udføres på et foster, findes fostercellerne i fostervandet, detekteret gennem fostervandsprøve, eller cellerne i chorion Villi gennem villocentesen.
Analysen af kromosomerne gør det muligt at finde mulige anomalier i antallet af de samme (f.eks. Hvis der er trisomier) eller i strukturen. Disse ændringer er ansvarlige for misdannelser, medfødte defekter, aborter eller andre former for patologiske tilstande. "Er til kender til "emnet, men her er først en smuk video, der skildrer et kærligt par med Downs syndrom, der også kan påvises (som vi vil se) ved at undersøge karyotypen:
Karyotype og kromosomale abnormiteter
Som vi har forudset, gør karyotypeundersøgelsen det muligt at opdage eventuelle kromosomale abnormiteter i cellerne gennem analyse af det kromosomale antal og struktur. Hvis disse anomalier findes hos fosteret, kan de kompromittere dets vækst og udvikling (som det sker med Downs syndrom). Resultatet af denne test kan også bruges til at bestemme infertilitet eller sterilitet eller til at detektere erhvervede anomalier hos patienter med leukæmi, ildfast anæmi eller specifikke tumorer.
De kromosomale abnormiteter, der kan identificeres i cellerne gennem karyotypeanalyse, kan være af to typer: numeriske eller strukturelle. De numeriske anomalier er dem, hvor antallet af kromosomer er forskelligt fra de typiske 46, der kendetegner mennesket. Blandt disse anomalier har vi trisomier (når der er tre kopier af det samme kromosom i stedet for to): trisomi 21 er den, der svarer til Downs syndrom, trisomi 18 til Edwards syndrom, trisomi 13 til Patau syndrom.
Hvis der på den anden side opdages tilstedeværelsen af et mindre kromosom, taler man om monosomier: dette er tilfældet med Turners syndrom, hvor kun det første af de to kønskromosomer er til stede. Ofte kan numeriske anomalier i DNA'et føre til abort.
Strukturelle anomalier vedrører derimod kromosomets struktur og kan være af forskellige slags: sletninger (når et kromosomfragment går tabt), inversioner (når et kromosomfragment løsner sig og indsættes i det samme punkt, men på hovedet med 180 grader), dobbeltarbejde (et fragment er duplikeret), translokationer (en udveksling af et fragment sker mellem to forskellige kromosomer). Translokation kan, når den er afbalanceret (dvs. det ikke fører til tab eller dobbeltarbejde), forårsage hyppig infertilitet eller abort hos en kvinde.
Hvornår er det godt at tage eksamen?
Karyotypeundersøgelsen ordineres af læger, især hvis du er bærer af en genetisk sygdom, hvis du har familiemedlemmer (forældre eller søskende) med kromosomale abnormiteter, i tilfælde af hyppig abort eller sterilitet, i tilfælde af mistanke om erhvervede abnormiteter efter anæmi ildfast, leukæmi, lymfom, myelom eller andre kræftformer.
Testen udføres normalt til babyer efter fødslen, hvis der er mistanke om syndromer som Downs. I voksenalderen, derimod, udsættes par, der har problemer med infertilitet eller hyppig abort, for gravide kvinder kan også teste fosteret for at identificere eventuelle abnormiteter, men det anbefales kun, hvis risikoen eksisterer, for eksempel hvis moderen har en høj alder, eller hvis forældrene selv bærer kromosomale ændringer.
Hvordan gøres det?
Karyotypeundersøgelsen består i at tage cellerne, som derefter dyrkes i laboratoriet.Her er cellerne opdelt for bedre at observere kromosomerne, som fremstår mere tydelige under denne procedure.
Cellerne er på det rigtige tidspunkt fastgjort på et dias og farvet. Den specialiserede operatør vil derefter kunne identificere eventuelle uregelmæssigheder i nummeret eller i strukturen Undersøgelsen udføres altid på tom mave og skal ordineres af en speciallæge.
Hvordan læses resultaterne?
Hvis det kromosomale arrangement ikke afslører nogen anomalier, skal resultatet af undersøgelsen være lig med 46, XX for en kvinde og 46, XY for en mand. Hvert forskelligt resultat vil blive betragtet som uregelmæssigt, men det betyder ikke nødvendigvis, at du har en genetisk sygdom: anomalien skal undersøges og forklares af eksperter i cytogenetisk analyse.
Der er naturligvis nogle karakteristiske medfødte anomalier, men sværhedsgraden af patologierne kan variere meget fra person til person. Desuden tillader undersøgelsen af karyotypen ikke at identificere de mutationer, der er ansvarlige for genetiske sygdomme, såsom cystisk fibrose eller hæmofili eller thalassæmi, som skal undersøges med specifikke molekylærbiologiske teknikker.
Nogle af de kromosomale patologier, der kan identificeres ved at undersøge karyotypen, er faktisk Downs syndrom (eller trisomi 21), Edwards syndrom (karakteriseret ved alvorlig mental retardering), Klinefelter syndrom (på grund af tilstedeværelsen af et supernumerært X -kromosom i kønskromosomer), Patau syndrom (med supernumerært kromosom 13) og kronisk myeloid leukæmi, karakteriseret ved Philadelphia -kromosomet, der opstår ved translokation af genetisk materiale mellem kromosom 9 og kromosom 22.
For mere videnskabelig information om karyotypen kan du se Humanitas websted.
